Tag Archives: genética

Investigación básica o aplicada (5/5): El enigma genético y el almacén de invasores

Mario Rodriguez

El Proyecto Genoma Humano en forma impresa. Wellcome Collection (Londres).

Allá por el año 1990, al mismo tiempo que el Telescopio Espacial Hubble partía hacia el espacio y justo un año después de que cayera el muro de Berlín, comenzaba a gestarse en EEUU el “Proyecto Genoma Humano” (PGH). Todo había empezado cuando, en 1984, seis años atrás, un conjunto de científicos del Departamento de Energía de Estados Unidos propuso una vía de investigación en la que se desarrollara una técnica capaz de secuenciar el genoma humano y detectar posibles mutaciones en el ADN de los supervivientes a las bombas atómicas lanzadas en Japón durante la II Guerra Mundial.

Este proyecto, que estaría encaminado hacia el cartografiado y la secuenciación de nuestro material genético, acabaría once años y miles de millones de dólares después, fruto de la colaboración entre el sector público y privado. En el año 2000 se presentaría por fin el primer borrador del genoma humano (en la jerga de la bioinformática, el primer Draft), y tres años más tarde, coincidiendo con el 50 aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN, se anunciaría que el genoma del hombre había sido secuenciado casi en su totalidad.

La importancia de tal hazaña no pasó desapercibida. Tal es así que el día después de la publicación conjunta en Nature y Science, el hito fue presentado por el Primer Ministro inglés Tony Blair y el Presidente de los EEUU Bill Clinton, quien pronunciaría la famosa frase «Hoy estamos conociendo el lenguaje con el que Dios creó la vida. Estamos conociendo la complejidad, la belleza y la maravilla del más divino y sagrado regalo de Dios (...)». El fenómeno marcó un antes y un después en el mundo de la genética y las ciencias biológicas en general. Los genetistas pasaron de tener escaso material con el que trabajar, a encontrarse con ingentes cantidades de secuencias desconocidas cuya función era necesario esclarecer. Paulatinamente, gracias a la labor de miles de científicos y científicas y la cooperación internacional, el rompecabezas del ADN fue vislumbrándose. Además, durante el transcurso del PGH, se fueron publicando otros genomas completos de organismos más sencillos, como Haemophilus influenzae (el primer organismo de vida libre cuyo genoma completo fue secuenciado, por Craig Venter).

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Reseñas HdC: ADN basura. Un viaje por la materia oscura del genoma humano

Firma web

Libro

Nessa Carey

Nº de páginas: 356

Editorial: Biblioteca Buridán

ISBN: 9788416288663

Precio: 30 €

Tapa blanda.

SINOPSIS

Desde la identificación de la estructura del ADN hace unas cuantas décadas, los científicos se han centrado exclusivamente en los genes, las regiones del genoma que contienen los códigos para producir proteínas. Otras regiones, pese a constituir el 98 por ciento del genoma humano, han sido calificadas de “ADN basura” y han sido definidas tradicionalmente por aquello que no son: las partes del genoma que no codifican los aminoácidos que forman las proteínas. Durante mucho tiempo se creyó que esta parte del ADN no tenía ninguna función y por eso se la calificó de “basura”: una actitud sorprendentemente común en biología, donde si no se conoce algo se asume que no hay nada por conocer. Pero recientemente los científicos han descubierto que el mal llamado ADN basura juega un papel vital e inesperado en el control de la expresión génica y se han visto obligados a revisar el significado mismo de la palabra “gen”, lo que ha suscitado un apasionado debate científico acerca de si esta supuesta “basura” genómica es ni más ni menos que la fuente de la complejidad biológica humana.

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Más “parecido” a mamá que a papá

Paula Ruiz Hueso

mitocondriaEn el proceso de fecundación se produce la unión entre un óvulo y un espermatozoide, el más rápido en llegar de entre los 60-300 millones que son expulsados. En general tendemos a pensar que en este proceso cada padre aporta el 50% de la información genética pero esto no es del todo correcto porque cuando lo decimos solo estamos hablando del genoma (contenido en el núcleo de la célula). Hoy día sabemos que éste no es el único ADN que se va a heredar porque hay otro compartimento dentro de la célula que contiene información genética y este es la mitocondria.

La mitocondria funciona como motor de la célula porque se encarga de generar energía utilizable por ella y además es tan compleja que contiene su propio ADN. Pero no penséis que es comparable al ADN genómico, el de la mitocondria es mucho más pequeño, sólo contiene unas decenas de genes frente a los miles que están contenidos en el genoma y con una estructura mucho más sencilla.

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Pelirrojos

Perfil Jose Luis Moreno

Los etíopes dicen que sus dioses son de nariz chata y piel negra, 

los tracios que tienen ojos azules y pelo rojizo.

Jenófanes de Colofón

Helena de Troya. Obra de Anthony Frederick Augustus Sandys (wikimedia commons)Los pelirrojos han tenido muy mala prensa a lo largo historia. En la Grecia clásica se pensaba que cuando un pelirrojo moría se convertía en una especie de vampiro (no de los que chupan la sangre). La tradición judía identificaba el llamativo color rojo del pelo con el fuego y éste con lo maligno y el infierno, de ahí que se nos cuente que Lilith, la primera esposa de Adán (que abandonó el Edén por propia iniciativa) se convirtiese en la concubina de Asmodeo, el rey de los demonios.

La Edad Media bebió de estas tradiciones folclóricas, que se vieron reforzadas por la crueldad mostrada por los vikingos durante sus incursiones. Estos pueblos nórdicos se dedicaron durante buena parte de la Alta Edad Media a saquear los territorios que encontraban en su camino de expansión y conquista, siendo uno sus principales objetivos los monasterios de las órdenes religiosas. Los monjes, tras vivir experiencias de sangre y horror, se encargaron de propagar la idea de que los vikingos, uno de cuyos principales cabecillas fue Erik Thorvaldsson (conocido como Erik el Rojo por el color de su pelo), eran la mismísima encarnación del diablo. En este periodo de la historia los pelirrojos fueron tachados de personas malvadas, de brujos y practicantes de las artes oscuras.

Esto ya es historia, así que veamos qué tiene que contarnos la ciencia.

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PHdC 54: férulas de descarga, miopía genética y canales de vuelo

¡Volvemos como cada semana con una nueva edición de PHdC!

Estas son las preguntas que responderemos esta semana:

  • ¿Cómo funciona una férula de descarga?
  • ¿En la miopía genética lo que se hereda es el tamaño del ojo?
  • ¿Cómo se determinan los canales de vuelo para que los aviones no colisionen?

No os preocupéis si vuestra pregunta no se responde inmediatamente. Es posible que esté en cola esperando ser publicada o que sea una pregunta que le esté dando más quebraderos de cabeza de lo normal a nuestros expertos compañeros. Os pedimos paciencia.

Os recuerdo el enlace en donde podéis encontrar las distintas formas de hacernos llegar todas vuestras dudas. ¡Atrévete con todas esas preguntas que nunca te atreviste a hacer o que nadie te supo responder!

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