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Investigación básica o aplicada (5/5): El enigma genético y el almacén de invasores

Mario Rodriguez

El Proyecto Genoma Humano en forma impresa. Wellcome Collection (Londres).

Allá por el año 1990, al mismo tiempo que el Telescopio Espacial Hubble partía hacia el espacio y justo un año después de que cayera el muro de Berlín, comenzaba a gestarse en EEUU el “Proyecto Genoma Humano” (PGH). Todo había empezado cuando, en 1984, seis años atrás, un conjunto de científicos del Departamento de Energía de Estados Unidos propuso una vía de investigación en la que se desarrollara una técnica capaz de secuenciar el genoma humano y detectar posibles mutaciones en el ADN de los supervivientes a las bombas atómicas lanzadas en Japón durante la II Guerra Mundial.

Este proyecto, que estaría encaminado hacia el cartografiado y la secuenciación de nuestro material genético, acabaría once años y miles de millones de dólares después, fruto de la colaboración entre el sector público y privado. En el año 2000 se presentaría por fin el primer borrador del genoma humano (en la jerga de la bioinformática, el primer Draft), y tres años más tarde, coincidiendo con el 50 aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN, se anunciaría que el genoma del hombre había sido secuenciado casi en su totalidad.

La importancia de tal hazaña no pasó desapercibida. Tal es así que el día después de la publicación conjunta en Nature y Science, el hito fue presentado por el Primer Ministro inglés Tony Blair y el Presidente de los EEUU Bill Clinton, quien pronunciaría la famosa frase «Hoy estamos conociendo el lenguaje con el que Dios creó la vida. Estamos conociendo la complejidad, la belleza y la maravilla del más divino y sagrado regalo de Dios (...)». El fenómeno marcó un antes y un después en el mundo de la genética y las ciencias biológicas en general. Los genetistas pasaron de tener escaso material con el que trabajar, a encontrarse con ingentes cantidades de secuencias desconocidas cuya función era necesario esclarecer. Paulatinamente, gracias a la labor de miles de científicos y científicas y la cooperación internacional, el rompecabezas del ADN fue vislumbrándose. Además, durante el transcurso del PGH, se fueron publicando otros genomas completos de organismos más sencillos, como Haemophilus influenzae (el primer organismo de vida libre cuyo genoma completo fue secuenciado, por Craig Venter).

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